تجربة حياة باريتا دولاكيا في التعايش مع تكوّن العظم الناقص الملقب بمرض هشاشة العظام

“أبهي كونسا حددي توتا هين؟” أي عظم كسرته الآن؟

كانت هذه الكلمات التي من خلالها رحب حارس الأمن بباريتا في عيادة العظام. كانت هذه مجرد واحدة من الملاحظات المحبطة التي اعتادت سماعها في كثير من الأحيان بسبب حالتها تكوّن العظم الناقص الذي يسبب هشاشة العظام. كانت دائمًا إما في المنزل أو في المستشفى. بالحديث عن حياتها المبكرة ، ولدت باريتا كطفل أزرق مع 24 ساعة فقط لتعيشها لكنها قاومتها وتعيش حياة ناجحة كمتصلة صحية. بهدف زيادة الوعي حول هذه الحالة النادرة ، قمنا بتوثيق قصتها. خصص دقيقتين من قراءة هذا لفهم ما يعنيه التعايش مع مرض وراثي نادر.

كيف بدأ كل هذا؟

عندما كانت باريتا في الثالثة من عمرها ، أصيبت بكسرها الأول. بعد ذلك ، حتى أصغر السقوط أدى إلى كسور في العظام. عند الفحص ، اكتشف الأطباء حالتها: “لا بد أنني كسرت عظامي عشرات المرات حتى الآن! ذات مرة كسرت عظمة وأنا نائم. في ظل عدم وجود اختبار تشخيصي نهائي في ذلك الوقت ، وبالنظر إلى صلبي الأزرق وتكرار الكسور ، خلص طبيبي إلى أنني أعاني من تكوّن العظم الناقص ، وهي حالة تسبب هشاشة العظام ، “تشارك باريتا وهي تتذكر أول لقاء لها مع OI.

ما هو تكوّن العظم الناقص؟

دعونا نتوقف قليلاً عن قصتها ونفهم أولاً ما هو تكوّن العظم الناقص. في اللغة الطبية ، يعتبر تكوّن العظم الناقص (OI) مرضًا وراثيًا أو وراثيًا عندما تنكسر عظام المرء بسهولة. إنه واحد من عشرات الآلاف من الأمراض التي تندرج تحت فئة “الأمراض النادرة”. من خلال الاستشارة والاختبار الوراثي ، تحسن اكتشاف وتشخيص OI على مر السنين ولكن لا توجد طريقة للوقاية من المرض.

كيف يمكن لأي شخص أن يكتشف ما إذا كان لديه OI؟

عادة لا توجد أعراض يمكن للمرء أن يتنبأ بها OI. في حين أن أي شخص يمكن أن يولد مصابًا بـ OI ، فإن الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معرضون لخطر أكبر لوراثة ذلك. هناك عدة أنواع من OI ويعتمد التصنيف على شدة المرض أو طبيعة الخلل الجيني الأساسي. ربما كان لدى باريتا النوع الأول – النوع الأخف.

وفقًا لدراسة حالة نُشرت في NCBI ، فإن OI نادر (حالة واحدة من كل 20.000) وبينما يمكن أن تؤثر على الأشخاص من جميع الأعراق والأعراق ، يتم الإبلاغ عن معظم الحالات لدى السود.

https://www.youtube.com/watch؟v=VCCcurIYFRg

الحياة مع تكوّن العظم الناقص

بالعودة إلى نضالات باريتا ، كانت طريحة الفراش لمدة 4-5 أشهر بعد كل كسر! تخيل طفلًا يعيش في المنزل وليس لديه أصدقاء يقضون وقتًا معهم ، ناهيك عن اللعب. بمرور الوقت ، بدأت تعيش حياة طبيعية تضمنت الذهاب إلى المدرسة أيضًا. ومع ذلك ، تبعتها علامة “معطل” في كل مكان. يتذكر باريتا إحدى هذه الحوادث ، “أتذكر في المعيار العاشر أثناء ملء استمارات مجلس إدارة SSC ، اتصل بي مدير المدرسة إلى غرفة الموظفين وسألني عما إذا كنت أرغب في تقديم اسمي في فئة” المعوقين “. كان رد فعلي الفوري هو “لا”! ليس بسبب الدلالات السلبية المرتبطة بهذا المصطلح ، ولكن لأن والديّ وعائلتي الممتدة لم يعاملوني أبدًا بشكل مختلف أو أجبروني على قبول أن هناك بعض الأشياء التي لا أستطيع تحقيقها “.

رحلة فقدان السمع

ولكن كما يقولون – الأمراض المزمنة تبقى معك إلى الأبد. لم تكن باريتا على دراية بالتحديات التي كانت في طريقها. تسللت OI مرة أخرى إلى حياتها على شكل فقدان سمع “تدريجي”. تم تحذيرها هي وعائلتها من أنه في بعض الحالات يظهر OI في وقت لاحق في الحياة في شكل فقدان السمع.

بعد عدد كبير من زيارات طبيب الأذن ، والعمليات الجراحية ، وسلسلة من المعينات السمعية ، ومخططات سمعية لا حصر لها ، فقط عندما كان العالم يتعامل مع أضرار كوفيد ، دخلت عالم الصم من كونها تعاني من ضعف السمع “.

في رحلة OI هذه التي تزيد عن 30 عامًا ، احتل ضعف السمع التدريجي لديها 20 عامًا حتى الآن!

تعلم الحياة

حاليًا ، تقوم بإعادة ضبط حياتها كشخص بالغ مصاب بالصمم متأخرًا. بالنسبة لحالة الإعاقة التي تظهر لاحقًا في الحياة ، يكون التكيف مع الوضع الجديد أكثر صعوبة وتحديًا. يجب أن يمر المتأخرون من ذوي الإعاقة بتغييرات كبيرة في حياتهم ؛ الحزن ، تغيير الهوية ، التعديلات النفسية والاجتماعية.

كانت باريتا تستخدم المعينات السمعية لأكثر من عقد من الزمان ، ولكن نظرًا للطبيعة التقدمية والفريدة لفقدان السمع لديها ، لا توجد تقنية (معينات سمعية أو غرسة قوقعة صناعية) تساعدها الآن. لذلك ، قام بتحويل استخدامها للتكنولوجيا من الأجهزة غير المرئية تقريبًا إلى التطبيقات المرئية والمزيد. بالنسبة للمحادثات اليومية ، يعتمد Parita على تطبيقات الأجهزة المحمولة التي تعرض تسميات توضيحية في الوقت الفعلي وتستخدم جميع عروض مكان العمل (منصات الاجتماعات عبر الإنترنت مع شرح مباشر ورسائل البريد الإلكتروني والمحادثات) التي تساعد في أداء المهمة بناءً على الكلمات المكتوبة. كمؤيد قوي وحالة استخدام للحياة الممكّنة بالتكنولوجيا ، أصبح زيادة الوعي حول إمكانية الوصول شعارها الجديد!

يبعد

تواصل واطلب المساعدة في الوقت المحدد – حتى سماع قصة من شخص مر بتجارب مماثلة لك يمكن أن يجعلك تدرك أنك لست وحدك. ابحث عن القرابة والمجتمعات القريبة التي يمكن أن تساعدك على فهم حالتك إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك مصابًا بـ OI أو حالة مزمنة أخرى مماثلة. لقد كان الإنترنت نعمة في المساعدة على جعل العالم مسطحًا ، وحتى في الحالات النادرة مثل OI ، نجد عددًا كبيرًا من الأشخاص في جميع أنحاء العالم يقدمون الدعم والقصص واللطف.